2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。国家历来高度重视防治出生缺陷,提高出生人口素质工作,国家健康卫生委员会将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案,建立完善出生缺陷防治体系。我国把每年9月12日定为中国预防出生缺陷日,2020年的主题为:同心抗疫,护佑新生。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%,先天性心脏病、多指(趾)、唇裂等结构的畸形可以通过手术等方式矫正,但是唐氏综合征、重度地中海贫血、进行性肌营养不良等疾病,目前没有有效的治疗手段。出生缺陷儿一旦出生,家庭会面临疾病治疗、患儿照护等带来的巨大经济负担,对患儿本身而言,更是一生的不幸。出生缺陷已成为严重的公共卫生问题。
广西多部门联合印发《2020年广西出生缺陷防控相关工作实施方案》,提出全区婚前医学检查率达97%以上、孕前优生健康检查人群覆盖率达90%以上、重点人群孕前优生健康检查覆盖率达90%以上等目标。广西是地中海贫高发地区,为减少重症地中海贫血患儿出生,广西将地贫复筛、医学干预服务纳入免费服务范畴,实现地贫初筛、地贫复筛、基因诊断、产前诊断、医学干预“五项免费服务”。针对新生儿先天性疾病,广西免费为农村户籍和残疾家庭新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查,以及新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断等。同时在全区启动了新生儿先天性心脏病免费筛查。
出生缺陷三级预防
世界卫生组织倡导出生缺陷采取三级预防策略。
一级预防:在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导,目的是减少出生缺陷的发生。
二级预防:在孕期开展产前筛查和产前诊断,目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防:对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿进行治疗康复,目的是减少儿童残疾,提高患儿生存质量。
预防出生缺陷 这些重点要注意
1、出生缺陷知识的普及:在婚检、孕前和孕期等关键环节上,广泛普及出生缺陷的防治科学知识,增强群体优生意识,引导育龄期夫妇主动接受出生缺陷防治工作服务。普及内容包括与孕相关的心理和生理知识,遗传、疾病、不良生活习惯、营养不均衡、药物及环境有害因素对孕育的影响等。
2、相关政策的宣传:宣传重大公共卫生服务项目,包括增补叶酸预防神经管缺陷,国家免费孕前优生健康检查,唐氏综合征的筛查,地中海贫血筛查、艾乙梅(艾滋病、乙肝、梅毒)筛查等,让国家的服务政策家喻户晓。同时宣传出生缺陷患儿医疗保障政策。
3、做好预防出生缺陷的具体工作:
①做好孕前保健服务,开展孕前咨询,宣传孕前保健相关知识,做相关检查,使夫妻双方在身体良好的状态下孕育下一代;
②宣传增服叶酸对预防神经管缺陷的重要性,在孕前3个月开始服叶酸,持续至妊娠3个月;
③早孕建卡时,进行地中海贫血筛查,乙肝、梅毒、艾滋病筛查,TORCH感染的相关检查;
④按时做超声行胎儿NT检查;
⑤孕中期做唐氏综合征筛查和四维超声的排畸检查;
⑥对有指征的孕妇,做介入性产前诊断,包括:绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺取样等。
4、防范再育风险:随着国家二孩政策,高龄孕妇及剖宫产再孕比例明显升高,出生缺陷和不良妊娠结局风险增加。针对部分再孕夫妇开展风险防范知识宣传,以及孕前咨询指导,引导这部分人群接受预防出生缺陷服务,减少出生缺陷儿出生。
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